Queridos,

Trabalhei em um laboratório farmacêutico que possui medicamento e atendimento de orientação para pacientes com doenças raras, e uma delas é a doença de Pompe , então já tive contato com alguns pacientes que possuem essa doença, sendo assim resolvi falar um pouco sobre isso por aqui.

Doença de Pompe é uma doença de condição genética hereditária rara, causada pela deficiência de uma enzima que atua no fornecimento de energia ao corpo. E afeta em média 1 a cada 40 mil pessoas e pode se manifestar tanto na forma infantil quanto adulta, causando fraqueza muscular progressiva, ou seja, piora com o tempo.
 Como seus sintomas são parecidos com os de outros transtornos neuromusculares, estima-se que muitos dos casos ainda não tenham sido diagnosticados. 
Essa doença limita os pacientes nas tarefas diárias e os sintomas são: fraqueza muscular, dificuldade para respirar, dor muscular cronica, câimbras e escoliose.
Os sintomas são causados por motivo de inflamação nos músculos e falta da enzima GAA.
A doença é genética e hereditária,e o diagnostico é um teste simples e específico, utilizando algumas gotas de sangue, ou um teste de DNA podem confirmar o diagnóstico.
O tratamento é feito a cada 2 semanas em ambiente hospitalar e trata-se de aplicação da enzima.
Qualquer duvida sobre a doença procure o especialista.